鱼鳞病的临床表现
【鱼鳞病的临床表现】
由于遗传方式、形态学和组织学的不同,本病可分为五型。
(一)寻常型鱼鳞病
寻常型鱼鳞病(ichthyosisvulgaris),是一种常染色体显性遗传性疾病。
⒈皮损特点:损害为纤细的淡色菱形或多角形鳞屑分布于背及四肢伸面,其边缘轻度游离,中央固着,对称分布。头皮可有纤细的糠状脱屑,臂及四肢伸面出现毛囊性角化丘疹,掌跖常见线状皲裂和掌纹加深,指(趾)甲改变,肘、膝、胫前、踝部的局限性角化过度。一般无自觉症状,但与季节有明显的关系,表现为冬重夏轻,冬天易出现手、足跟的皲裂而疼痛,夏季症状可暂时性缓解。
⒉好发部位:背及四肢伸面,下肢尤甚,四肢屈侧及皱折部位常不受累;其次为头皮,幼儿可累及前额及面部。
⒊常在婴幼儿期发病,5岁后发病少见,本病经久不消退。
(二)性连锁遗传鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病(ichthyosissexlinked)是性联锁隐性遗传方式引起的皮肤病,只累及男性,但一些携有异形合子的女性也可有轻度鱼鳞病表现。
⒈皮损特点:损害为散在的、大的、棕黑色的鳞屑。皮肤及毛发粗糙干燥,有时有斑秃。本病可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退。皮损不随年龄增长而减轻。
⒉好发部位:除掌跖外全身皮肤均可被累及,腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛周及外生殖器等皱褶处稍轻。
⒊出生时或在1岁之前发病,皮损终生不消退。
(三)板层状鱼鳞病
板层状鱼鳞病(lamellaichthyosis)是一种少见的常染色体隐性遗传性角化性疾病。
⒈皮损特点:在弥漫性红斑基础上见粗大的黑色板样鳞屑,中央粘着,边缘游离翘起,明显的面部受累可导致严重睑外翻和软组织发育不全,但在较轻的病例可无睑外翻和明显的红斑。掌跖过度角化。常伴有甲增厚等各种甲营养不良改变。本病在婴儿及幼儿期较严重,随年龄增长可逐渐减轻。
⒉好发部位:皮损可累及全身,但面部损害尤为明显。
⒊皮损终生不愈。
(四)胎儿鱼鳞病
胎儿鱼鳞病(ichthyosisfoetalis),又名丑胎,是一种极罕见的常染体隐性遗传病,为发生于胎儿的更严重的板层状鱼鳞病。
患儿于出生时有奇异的外貌。僵硬的铠甲样鳞片包被全身体表使面部变形,呼吸和喂养受限,可有严重的睑、唇外翻,以及耳廓缺乏和末节指(趾)骨坏疽。大多数胎儿在宫内死亡或早产,多数患儿在生后数天至数周内死亡。
(五)表皮松解性角化过度症
表皮松解性角化过度症(epidermolytichyperkeratosisichthyosis),亦名大疱性鱼鳞病(bullousichthyosis),系一种常染色体显性遗传的疾病,具有很高的自发突变率,部分病例为散发性。
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