大疱性表皮松解症：大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。大多的种族都会患EB，并且男女比例相同。

 

　　医生介绍大疱性表皮松解症临床表现：

　　⒈单纯型大疱性表皮松解症（EBS) 是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它较严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。

　　⒉营养不良型大疱性表皮松解症 在水疱形成后愈合常伴有瘢痕和粟粒疹形成。因锚丝Ⅶ型胶原突变而致表皮下水疱。主要包括4种亚型，即Cockayne Touraine显性遗传型Pasini白色丘疹样显性遗传型、局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型。此外，还有一些罕见亚型。如Bart综合征，新生儿暂时性大疱性表皮松解症等。

　　⒊交界型大疱性表皮松解症（JEB) 至少存在6种临床、亚型，较常见的有3型，Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型（GABEB）。